Las conocidas como Enfermedades Raras son aquellas que presentan baja incidencia en la población, es decir, que afectan a un número muy limitado de personas, a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes.
Veamos a continuación algunas de las Enfermedades Raras que suelen afectar a niños.
Síndrome de Moebius
En este caso, los nervios craneales responsables del parpadeo, del movimiento lateral de los ojos y de las expresiones faciales no están totalmente desarrollados, por lo que se produce parálisis en la cara, lo que a su vez, origina babeo constante, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Síndrome de Gilles de la Tourette
Conocida como la enfermedad de los tics, los niños que la padecen ejecutan movimientos bruscos e involuntarios de los músculos del cuerpo, así como la emisión involuntaria de ruidos y palabras, en muchos casos, palabrotas.
Síndrome de Aase
Es hereditaria y se caracteriza por una anemia causada por una alteración en la médula ósea, provocando malformaciones articulares y esqueléticas.
Hemofilia
Es una deficiencia en la coagulación de la sangre. Los niños que la padecen la heredan de sus padres y no existe cura para la misma, aunque los cuidados y la atención constante pueden hacer que el pequeño lleve una vida normal.
Fibrosis quística
Se trata de una enfermedad crónica y hereditaria que afecta a las glándulas que producen secreciones externas, provocando un espesamiento del moco y la obstrucción de los conductos que lo transportan.
Los pulmones, el aparato digestivo, el hígado, el páncreas y el sistema reproductor son los órganos más perjudicados por este incremento de la viscosidad.
Albinismo
Se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina por parte del organismo, caracterizándose por la despigmentación de la piel, el pelo, el iris y las retina.
Síndrome de Prader Willi
Está presente desde el nacimiento y afecta a varias zonas del cuerpo. Los niños que lo padecen son obesos y tienen escaso tono muscular. También afecta a la capacidad mental y a las glándulas sexuales, las cuales, no son capaces de producir hormonas.
Síndrome de Rett
Afecta sobre todo a niñas, y se manifiesta durante el segundo año de vida. Muestra un retraso en la adquisición del lenguaje y la coordinación motriz.
Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria)
Es una enfermedad genética que se caracteriza por el envejecimiento acelerado de los niños. Los niños nacen sanos, pero a los pocos meses, la enfermedad se manifiesta dando el aspecto de un anciano al niño.
Hidrocefalia
El líquido cerebroespinal se acumula en el cráneo, lo que provoca un incremento de la presión en los tejidos del cerebro, lo que en la práctica hace que la cabeza presente un tamaño anormalmente grande.